Environ 5 à 10 % des cancers du sein seraient héréditaires, c'est-à-dire causés par des gènes anormaux transmis de parent à enfant, autant de la mère que du père.

Les gènes sont de courts segments d'ADN (acide désoxyribonucléique) situés dans les chromosomes. L'ADN contient les instructions pour construire les protéines. Et les protéines contrôlent la structure et la fonction de toutes les cellules qui composent votre corps.

Pensez à vos gènes comme à un manuel d'instructions pour la croissance et le fonctionnement des cellules. Les changements ou les erreurs dans l'ADN sont comme des erreurs typographiques. Ils peuvent fournir un mauvais ensemble d'instructions, entraînant une croissance ou un fonctionnement défectueux des cellules. Chez une personne, s'il y a une erreur dans un gène à sa naissance, cette même erreur apparaîtra dans toutes les cellules qui contiennent le même gène. C'est comme avoir un manuel d'instructions dans lequel toutes les copies présentent la même erreur typographique.

Il existe deux types de modifications de l'ADN : celles qui sont héritées et celles qui se produisent au fil du temps. Les modifications héréditaires de l'ADN sont transmises de parent à enfant. Les modifications héréditaires de l'ADN sont appelées altérations ou mutations de la lignée germinale.

Les modifications de l'ADN qui surviennent au cours de la vie, en raison du processus naturel de vieillissement ou de l'exposition à des substances chimiques présentes dans l'environnement, sont appelées altérations somatiques.

Certaines modifications de l'ADN sont inoffensives, mais d'autres peuvent provoquer des maladies ou d'autres problèmes de santé. Les modifications de l'ADN qui ont un effet négatif sur la santé sont appelées mutations délétères.

Mutations génétiques BRCA1 et BRCA2

La plupart des cas héréditaires de cancer du sein sont associés à des mutations dans deux gènes : BRCA1 (gène BReast CAncer one) et BRCA2 (gène BReast CAncer two).

Tout le monde possède les gènes BRCA1 et BRCA2. La fonction des gènes BRCA est de réparer les lésions cellulaires et de permettre aux cellules du sein, de l'ovaire et d'autres cellules de se développer normalement. Mais lorsque ces gènes contiennent des mutations qui sont transmises de génération en génération, les gènes ne fonctionnent pas normalement et le risque de cancer du sein, de l'ovaire et d'autres cancers augmente. Les mutations BRCA1 et BRCA2 peuvent représenter jusqu'à 10 % de tous les cancers du sein, soit 1 cas sur 10.

**Le fait d'avoir une mutation BRCA1 ou BRCA2 ne signifie pas que vous recevrez un diagnostic de cancer du sein**.

Les femmes chez qui on diagnostique un cancer du sein et qui présentent une mutation BRCA1 ou BRCA2 ont souvent des antécédents familiaux de cancer du sein, de cancer de l'ovaire et d'autres cancers. Néanmoins, la plupart des personnes qui développent un cancer du sein n'ont pas hérité d'une mutation génétique liée au cancer du sein et n'ont pas d'antécédents familiaux de la maladie.

Vous êtes beaucoup plus susceptible d'avoir une mutation génétique liée au cancer du sein si :

Vous avez des parents de sang (grands-mères, mère, sœurs, tantes) du côté de votre mère ou de votre père qui ont eu un cancer du sein diagnostiqué avant l'âge de 50 ans.
Il y a à la fois un cancer du sein et un cancer de l'ovaire du même côté de la famille ou chez une même personne.
Vous avez un ou plusieurs parents atteints d'un cancer du sein triple négatif.
Il existe d'autres cancers dans votre famille en plus du cancer du sein, comme le cancer de la prostate, le mélanome, le cancer du pancréas, de l'estomac, de l'utérus, de la thyroïde, du côlon et/ou le sarcome.
Des femmes de votre famille ont eu un cancer aux deux seins.
Vous êtes d'origine juive ashkénaze (Europe de l'Est).
Vous êtes noire
et on vous a diagnostiqué un cancer du sein à l'âge de 35 ans ou moins.
Un homme de votre famille a eu un cancer du sein.
Il existe un gène anormal connu du cancer du sein dans votre famille.
Si un membre de votre famille présente une mutation génétique liée au cancer du sein, cela ne signifie pas que tous les membres de la famille en seront atteints.

Se savoir porteuse d’une mutation génétique qu’on peut transmettre à ses enfants, et avec elle le risque de cancer, pèse lourd. Mais c’est aussi une clé pour ne plus être victime de son histoire familiale, et surtout pour agir !

La Fondation cancer luxembourgeoise organise un groupe de paroles en ligne pour les femmes porteuses de la mutation du gène BRCA1 et BRCA2 le 1 avril de 15:00 à 16:00. Pour plus d’information cliquez ici .

Fiche de Recommandations et référentiels pour femmes porteuses d’une mutation de BRCA1 OU BRCA2 /Détection précoce du cancer du sein et des annexes et stratégies de réduction du risque par l’institut national de cancer fr

Source: breastcancer.org

Mutations génétiques BRCA1 et BRCA2. Qu'est-ce exactement ?